Mai világunkban a megfontoltság és az előrelátás a gyermekvállalás első fázisából sem hiányozhat. A szülészeti genetikai tanácsadás alkalmával számos információt megtudhatunk örökletes betegségeinkről, valamint a várandósság kockázatairól, gyorsan és fájdalommentesen. 

Az elmúlt évek során a szülészeti orvostudomány hihetetlen mértékű fejlődésen ment keresztül – a különféle tanácsadásoknak és genetikai vizsgálatok állnak rendelkezésre és ma már akár kockázatok nélkül is számos fontos információt megtudhatunk örökletes betegségeinkről, valamint a várandósság kockázatairól, a magzat állapotáról. Ez az orvosi konzultáció nem csupán azoknak a leendő szülőknek ajánlott, akik már a gyermekvállalást megelőző időszakban is tudatosak és a jövőbeli terhesség kockázataitól félnek, hanem többek között olyan esetekben is, ahol a pár meddőségi kezelés alatt áll, vagy az édesanya 35-37 évnél idősebb, valamint, ha a családban vagy előző várandósságban előfordult már genetikai rendellenesség.

– A szülészeti genetikai tanácsadás célja a különféle rendellenességek és azok szűrésére irányuló vizsgálatok ismertetése, illetve az eredmények szakszerű értékelése. Vagyis a szülőknek – legyenek ők leendő szülők, vagy babaváró pár – elmondjuk, milyen diagnosztikus- és szűrőtesztek állnak rendelkezésükre, ezeket hol tudják elvégeztetni és mennyibe kerülnek. Természetesen ki is értékeljük az egyes szűrővizsgálat eredményét illetve a konzultáció során feltérképezzük a rizikófaktorokat és azok mértékét is a konkrét terhességet illetően – mondta dr. Tidrenczel Zsolt, klinikai genetikus szakorvos.

A tanácsadás során az a cél, hogy egészséges kisbaba jöhessen a világra. Az sem csoda tehát, hogy 2014. júliusa óta a 37 éves kismamákat genetikai tanácsadásra küldik, ugyanis az életkor előrehaladtával nőnek bizonyos rendellenességek kockázata.

– A genetikai tanácsadáson elmagyarázzuk a hozzánk fordulóknak a kockázatelemző, úgynevezett kombinált szűrések metódusát. Azt is elmondjuk, hogy az itt kapott esetleges rossz érték – magas kockázatú terhesség – esetén ma már nem kizárólag a vetélési kockázattal járó „hasba szúrós” eljárások jelentik az egyetlen megoldást arra, hogy kiderítsük: valóban beteg-e a magzat. Ugyanis ma már létezik egy egyszerű, anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó teszt is, mint például a PrenaTest, amely a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja, és képes kimutatni a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességet- mesélte Tidrenczel Zsolt.