2018. július 17., kedd
Endre, Elek

Aktuális

Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében magyar tudósok

Több mint kétévnyi kutatómunkával új gént azonosított egy szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében egy magyar kutatócsoport – közölte a Semmelweis Egyetem az MTI-vel pénteken.

A vizsgálat kiderítette, hogy az MSTO1 nevű gén hibája miatt alakultak ki a kutatásban résztvevő anyának és két gyermekének tünetei, amelyek egyrészt az izomzat sorvadása, másrészt a központi idegrendszer fejlődési rendellenessége következtében jöttek létre. A Nemzeti Agykutatási Program keretében elért eredményeket a Molnár Mária Judit vezette kutatócsoport az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikálta.


Mindhárom résztvevő teljes géntérképét megvizsgálták, majd a talált eredményeket összevetették a referencia emberi genommal. Végül a klinikai tünetek és a korábbi diagnosztikai eredmények ismeretében sikerült kiválasztani azt a gént, amely igen nagy valószínűséggel a tüneteik mögött állhat – olvasható a közleményben, amely szerint a szekvenáláskor találták meg a mitokondriumok dinamikáját befolyásoló gént. Funkcionális vizsgálatokra is szükség volt ahhoz, hogy igazolni lehessen, valóban a korábban emberi betegséggel kapcsolatban nem ismert gén mutációja okozza a tüneteket.

A közlemény kitér arra is: ritka betegcsoportról van szó, amelynél az izomrendszer betegsége társult idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel. A tünetek szerteágazóak, a gyerekeknél inkább az autizmusra és szkizofréniára mutató jelek jelentkeztek, az anyánál pedig inkább az izompanaszok és egyensúlyzavar domináltak, emellett érintettek voltak a csontok, a kötőszövetek, a máj és az endokrin szervek is.


Molnár Mária Judit, az egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója szerint azért különleges ez az eredmény, mert még manapság sem könnyű egy új gént felfedezni betegségek hátterében. Az MSTO1-nek eddig nem vizsgálták az emberi vonatkozásait, csak baktériumokban írták le a hatását. Külön érdekesség, hogy a magyar vizsgálatot követően, attól függetlenül, egy olasz kutatócsoport is talált olyan beteget, akiknek a tüneteit ugyanennek a génnek a hibája okozza. A két kutatócsoport eredményeiből kiderült, hogy nem extrém ritka az eddig soha nem vizsgált gén jelentősége az örökletes neurológiai betegségekben – olvasható a közleményben.

Kapcsolódó Cikkek

  • Háromszor verte el az ellenzéket a Fidesz

    Háromszor verte el az ellenzéket a Fidesz

    Nemcsak Erdei Sándort, művésznevén Rokker Zsoltit, hanem két másik ellenzéki jelöltet is alaposan elvert a Fidesz–KDNP az időközi önkormányzati választásokon hétvégén.

  • Lebuktak Soros emberei

    Lebuktak Soros emberei

    Nyilvános lett a Sorosleaks, a magyar származású amerikai üzletember, Soros György hálózatának botrányos tevékenysége, ez ellen ágál igen álszent módon a balliberális média– írja az Origo. Azonban, arról már nem szól a liberális sajtó, hogy a szervezet milyen etikátlan és törvényellenes eszközökkel avatkozik be országok belügyeibe.

  • Budapesten is nyílik Ízlelő étterem

    Budapesten is nyílik Ízlelő étterem

    Fogyatékkal élő, megváltozott munkaképességű szakácsok, konyhai kisegítők és felszolgálók jelentkezését várja a Kék Madár Alapítvány, amely Szekszárd után Budapest XII. kerületében nyitja meg a második Ízlelő éttermet.