EUR: 324,37 Ft
CHF: 278,88 Ft
2018. július 19., csütörtök
Emília

Belföld

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye – mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.

Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.


Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára – ismertette.

Kapcsolódó Cikkek

  • Brüsszel megint Sorost védi

    Brüsszel megint Sorost védi

    Nem nyugszanak a migránspárti uniós bürokraták, ugyanis a Népszava értesülései szerint ma kötelezettségszegési eljárást indít Magyarország ellen az Európai Bizottság a menekülteket segítő szervezetek ellen kitalált, úgynevezett „Stop Soros” törvény és a hozzá kapcsolódó alkotmánymódosítás miatt.

  • Habosan szép az élet

    Habosan szép az élet

    A nagy nyári melegben semmi sem oltja olyan jól az ember szomját, mint egy jó hideg sör. De mit érdemes inni? A boltok polcai tele vannak különböző áru, márkájú és összetételű nedűvel.

  • Gyerekfoci

    Gyerekfoci

    Most, hogy végre vége a vébének (az egész tornán volt vagy 4 jó meccs…) újfent átadhatjuk magunkat az igazi focinak.