EUR: 319,38 Ft
CHF: 282,05 Ft
2019. január 18., péntek
Piroska

Aktuális

Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében magyar tudósok

Több mint kétévnyi kutatómunkával új gént azonosított egy szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében egy magyar kutatócsoport – közölte a Semmelweis Egyetem az MTI-vel pénteken.

A vizsgálat kiderítette, hogy az MSTO1 nevű gén hibája miatt alakultak ki a kutatásban résztvevő anyának és két gyermekének tünetei, amelyek egyrészt az izomzat sorvadása, másrészt a központi idegrendszer fejlődési rendellenessége következtében jöttek létre. A Nemzeti Agykutatási Program keretében elért eredményeket a Molnár Mária Judit vezette kutatócsoport az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikálta.


Mindhárom résztvevő teljes géntérképét megvizsgálták, majd a talált eredményeket összevetették a referencia emberi genommal. Végül a klinikai tünetek és a korábbi diagnosztikai eredmények ismeretében sikerült kiválasztani azt a gént, amely igen nagy valószínűséggel a tüneteik mögött állhat – olvasható a közleményben, amely szerint a szekvenáláskor találták meg a mitokondriumok dinamikáját befolyásoló gént. Funkcionális vizsgálatokra is szükség volt ahhoz, hogy igazolni lehessen, valóban a korábban emberi betegséggel kapcsolatban nem ismert gén mutációja okozza a tüneteket.

A közlemény kitér arra is: ritka betegcsoportról van szó, amelynél az izomrendszer betegsége társult idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel. A tünetek szerteágazóak, a gyerekeknél inkább az autizmusra és szkizofréniára mutató jelek jelentkeztek, az anyánál pedig inkább az izompanaszok és egyensúlyzavar domináltak, emellett érintettek voltak a csontok, a kötőszövetek, a máj és az endokrin szervek is.


Molnár Mária Judit, az egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója szerint azért különleges ez az eredmény, mert még manapság sem könnyű egy új gént felfedezni betegségek hátterében. Az MSTO1-nek eddig nem vizsgálták az emberi vonatkozásait, csak baktériumokban írták le a hatását. Külön érdekesség, hogy a magyar vizsgálatot követően, attól függetlenül, egy olasz kutatócsoport is talált olyan beteget, akiknek a tüneteit ugyanennek a génnek a hibája okozza. A két kutatócsoport eredményeiből kiderült, hogy nem extrém ritka az eddig soha nem vizsgált gén jelentősége az örökletes neurológiai betegségekben – olvasható a közleményben.

Kapcsolódó Cikkek

  • Feljelentette az ÁSZ a Momentumot

    Feljelentette az ÁSZ a Momentumot

    Az Állami Számvevőszék kezdeményezi a Momentum és a Párbeszéd mikropártok állami támogatásának felfüggesztését. A döntés oka, hogy a gazdasági ellenőrző szerv szerint a két párt egyike sem tudja hitelt érdemlően bizonyítani, hogy mire költötték a közpénzt.

  • Magasan vezet a Fidesz

    Magasan vezet a Fidesz

    Nem igazán veheti fel a versenyt a Fidesszel szemben egyik párt sem, ugyanis a biztos szavazók 53%-a támogatja a kormánypártot – derült ki a Századvég januári elemzéséből.

  • Korlátoznák a németek az orvosok elvándorlását

    Korlátoznák a németek az orvosok elvándorlását

    Bár évek óta az az ellenzéki narratíva, hogy a magyar orvosok az egészségügyi rendszer áldatlan állapotai miatt vállalnak külföldön munkát, Jens Spahn német egészségügy miniszter rácáfolt: Németországban legalább ekkora problémát okoz az évtizedes jelenség, olyannyira, hogy a németek uniós szabályozást szorgalmaznak.

  • Tovább fogyatkozik a Jobbik

    Tovább fogyatkozik a Jobbik

    Ismét tömegesen távoztak a Jobbikból. A választások óta darabokra hulló pártot ezúttal Veszprém megyében hagyták el heten, akiknek a szemét szintén szúrja a Jobbik kebelbarátsága a baloldallal.