EUR: 317,94 Ft
CHF: 280,63 Ft
2019. január 23., szerda
Rajmund, Zelma

Belföld

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye – mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.

Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.


Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára – ismertette.

Kapcsolódó Cikkek

  • Sneider: Inkább muszlim, mint zsidó!

    Sneider: Inkább muszlim, mint zsidó!

    Igen gyengécske magyarázattal szolgált új felesége esküvői náci karlendítése kapcsán Sneider Tamás Jobbik-elnök, aki szerint “csak poénkodtak” a kiszivárgott videón. Az elmúlt években megszokhattuk, hogy az egykori radikálisok átírnák saját múltjukat, de most az is kiderült: nem csak a régmúltban, a néppárti fordulat óta is leginkább a náci romantika fakasztja őket mosolyra.

  • Rögtönítélő bíróságokat akarnak Sorosék

    Rögtönítélő bíróságokat akarnak Sorosék

    Brüsszel és a Soros-szervezetek korlátozni akarják a tagállamok függetlenségét, fejük fölé kineveznének egy úgynevezett független szakértői testületet, amely valójában egy rögtönítélő bíróság lenne – jelentette ki Hidvéghi Balázs, a Fidesz kommunikációs igazgatója.

  • Egyre rejtélyesebb a kizuhant kislány ügye

    Egyre rejtélyesebb a kizuhant kislány ügye

    Újabb személyt gyanúsíthatnak meg a kistarcsai gyermektragédia ügyében. A hároméves Pannikának, aki kizuhant a negyedikről, a szüleit és a rá vigyázó keresztanyját is meggyanúsították már, a gyerek vérében pedig alkoholt találtak.